Agosto é conhecido pelo Mês de Conscientização da Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença degenerativa genética, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como engolir e se mover, e involuntários, como respirar. A Novartis reconhece que o período tem o intuito de educar, dar apoio às famílias e sensibilizar a população que desconhece a doença.
Apesar do mês ser todo dedicado a informar sobre a doença, o dia 8 é especialmente lembrado por ser o Dia Nacional da Pessoa com AME. Informar a população sobre uma doença que atinge 1 a cada 10 mil nascidos vivos no Brasil é de suma importância, considerando que sem o tratamento adequado a expectativa de vida gira em torno de até dois anos, nas formas mais graves.
A doença, que pode ser diagnosticada logo quando a criança nasce, por meio do teste do pezinho, tem algumas características que podem ser percebidas pelos pais ao longo dos primeiros meses do bebê. Por isso, alertar pais e responsáveis para ficarem atentos a cada marco motor do recém-nascido e ao longo dos primeiros dois anos é primordial. Cada etapa da vida inicial dos bebês pode ajudar os pais e responsáveis a identificarem algo que possa estar errado.
“Até os quatro meses espera-se que um bebê já tenha um bom controle da cabeça, de bruços deve ser capaz de elevar a cabeça, quando deitado de barriguinha para cima deve ser capaz de elevar e movimentar os membros contra a gravidade. Por volta dos seis meses o bebê fica na posição sentada sem apoio e mantém a cabeça erguida firmemente, de bruços apoia-se nos antebraços e eleva a cabeça e região anterior do tronco, rola em ambas as direções, de bruços para costas e vice-versa, quando colocado na posição de pé sustenta o peso do próprio corpo. Estes são apenas alguns dos marcos que devem ser identificados ao longo do crescimento pela família”, explicou a Dra. Juliana Gurgel Giannetti, neurologista pediátrica e presidente da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI).
Qualquer sinal diferente, os pais e responsáveis precisam acionar o pediatra para entender melhor se a curva de crescimento e motora está adequada para a idade da criança e compreender como buscar a ajuda necessária.
Entretanto, o cenário ideal é o diagnóstico precoce ainda nos primeiros dias do bebê. O teste do pezinho deve ser realizado entre o 30 e 50 dia de vida5 e é um forte aliado para que os recém-nascidos recebam o diagnóstico no momento mais adequado para o início do tratamento Além da AME, o exame pode identificar muitas outras doenças6.
Por meio do exame realizado a partir da coleta de uma amostra de sangue do calcanhar do bebê, é possível identificar várias doenças congênitas ainda no período neonatal. Atualmente, o teste do pezinho no Sistema Único de Saúde conta com o rastreio de 6 doenças, mas a lei de ampliação do exame prevê a inclusão, em etapas, do diagnóstico de cerca de 50 doenças. O diagnóstico de atrofia muscular espinhal está previsto na última fase da ampliação, ainda sem prazo para implementação publicado. Apenas Minas Gerais e o Distrito Federal já implementaram o diagnóstico de AME pelo teste do pezinho. Quanto mais cedo a identificação da enfermidade, menores podem ser os impactos na vida da criança com o direcionamento terapêutico adequado9.
“O teste do pezinho é importante para se fazer o diagnóstico de diversas doenças precocemente. Na Atrofia Muscular espinhal (AME), especialmente na sua forma clínica tipo 1 (a forma mais grave e mais frequente), as manifestações clínicas da doença podem ter início muito precoce. Por isso, é essencial que seja diagnosticada logo nos primeiros dias de vida por meio do teste do pezinho” disse a neurologista pediátrica.
Conhecendo os principais marcos motores por idade
2 meses
4 meses
6 meses
9 meses
12 meses
18 meses
2 anos
Estadão Conteúdo
Tribuna do Norte